时间：2023-02-16
前言
据全国肿瘤登记中心的数据显示，我国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第4位，以每年20%的速度增长。如何精准诊断甲状腺结节良恶性，特别是从甲状腺癌的基因层面认识其发病机制，甄别低风险、高风险甲状腺癌，以便明确诊断和科学地分类，兼顾规范治疗，建立精准、个体化的管理模式势在必行。
今天小U围绕《甲状腺癌诊疗指南2022版》、《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识2020版》、《CSCO甲状腺髓样癌诊疗指南2022版》、《甲状腺癌RET基因检测与临床应用专家共识2021版》进行盘点。
Part.1 《甲状腺癌诊疗指南2022版》
超声及超声引导下的细针穿刺（FNA）是甲状腺结节良恶性甄别的首选方法，但仍存在一定局限性，如表3所示。 1. 经细针抽吸仍不能确定良恶性的甲状腺结节，可对穿刺标本进行分子标记物检测，如BRAF突变、RAS突变、RET/PTC重排等。
2.检测术前穿刺标本的BRAF突变状况，还有助于甲状腺乳头状癌的诊断和临床预后预测，便于制订个体化的诊治方案。
注释：细胞病理学诊断报告采用甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统（The Bethesda System for Reporting Thyroid Cytopathology，TBSRTC） Part.2 《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识2020版》 ——基因变异&甲状腺结节良恶性诊断
广东专家共识中建议通过基因检测（分子检测）提高甲状腺癌确诊率。
注释：表格整理自《甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识2020版》，若有错误，请至后台留言，届时将予以更正。
Part.3 《2022 CSCO甲状腺髓样癌诊疗指南》 ——甲状腺髓样癌的基因检测&遗传咨询
2022年甲状腺髓样癌CSCO指南中甲状腺髓样癌的基因检测&遗传咨询均有独立的章节，明确了检测人群及检测内容。
Part.4 《甲状腺癌RET基因检测与临床应用专家共识2021版》
目前发现超过100种RET基因的点突变、拷贝数变异、插入或缺失变异等与遗传甲状腺髓样癌(MTC) 相关，而且不同位点突变与肿瘤的生物学行为密切相关。常见的RET基因突变位点与遗传性MTC恶性风险见表1。
根据基因检测突变情况，对放射碘抵抗或者手术不能切除的甲状腺癌患者进行靶向药物治疗，具体汇总见往期：一文了解甲状腺癌的治疗药物选择
参考文献：
1. 甲状腺癌诊疗指南（2022版）
2. 甲状腺癌基因检测与临床应用广东专家共识（2020 版）
3. 中国临床肿瘤学会(CSCO)甲状腺髓样癌诊疗指南（2022版）
4. 甲状腺癌 RET 基因检测与临床应用专家共识（2021 版）
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