- Products Center -

产品中心

泌尿外科精准医学新冠检测系列体外诊断试剂临床检验分析仪器

石瑞清™
遗传性尿石症58基因检测Panel
产品介绍
石瑞清™ 是结合OMIM、Clinvar数据库、EAU指南、权威文献等,专为遗传性泌尿系统结石(尿石症)而设计的NGS58基因Panel,精准检测58个基因的全外显子区域的点突变、插入缺失(indel)等。
关于尿石症
我国是世界上三个主要的尿石症流行地区之一
我国是世界上三个主要的泌尿系结石(尿石症)流行地区之一,我国尿石症发病率为 1%~5%,南方高达 5%~10%,存在较大的地区间差异。结石发生率取决于地理、气候、民族、饮食和遗传因素等。
根据EAU2019年最新指南《Urolithiasis》中明确的由遗传决定的结石包括:
黄嘌呤尿症 常染色体隐性遗传(AR)
囊性纤维化 常染色体隐性遗传(AR)
Lesch-Nyhan综合征 X连锁隐性遗传(XLR)
原发性高草酸尿症(PH) 常染色体隐性遗传(AR)
2、8-二羟基肾上腺素黄嘌呤尿症 常染色体隐性遗传(AR)
胱氨酸尿症(A,B和AB型) 常染色体显性(AD)/常染色体隐性遗传(AR)
I型肾小管性酸中毒(PTA) 常染色体显性(AD)/常染色体隐性遗传(AR)
此外,与尿石症有关的遗传性疾病还包括儿童/成人多囊肾、家族性高钙血症、肾小管酸中毒、家族性低尿酸血症等。
临床意义
石瑞清™ 遗传性尿石症58基因检测,辅助临床医生进行基因诊断、遗传咨询,尤其临床不典型、检测结果不确定的患者进行分子诊断,从而制定尿石症个性化治疗、监测、预防方案。
遗传风险评估:评估是否为遗传因素导致的遗传性尿石症/家族性疾病,及早确诊、对症治疗,并预测后代患病风险
辅助临床诊断:生化、影像、分子技术联合诊断,尤其针对临床不典型、检测结果不确定的患者
鉴别诊断:遗传性尿石症致病基因鉴定,压型识别,辅助制定针对性诊疗方案
产品特点
专 业
● 根据国际权威数据库及最新研究,专为遗传性泌尿系统结石设计
全 面
● 覆盖国内外已知的与肾结石、膀胱结石、尿路结石相关疾病的重要基因
精 准
● 已知致病基因的全部外显子区域SNP、InDel等多种变异,平均有效测序深度1000×、专业生信分析及报告出具
适用人群
样本采集与递送
样本类型 采集要求 保存要求 递送要求 检测周期
外周血(EDTA采血管) 按照标准外周血采集操作规范进行, 成人不低于2ml
婴幼儿不低于1ml
充分颠倒混匀,避免凝固
<1周:2-8℃保存
<6个月:-20℃保存
>6个月:-80℃保存
常温递送 7-10个工作
联系我们
  • 电话:0510-6696 0890-8012
  • 邮箱:hr@sen-bio.com
  • Office1:无锡市惠山大道1699号生命科技园C区
  • Office2:无锡市滨湖区马山梅梁路88号
正则医学
关注我们
  • 申瑞生物
  • 泌尿系统肿瘤精准医学UTPM平台
  • 正则医学
cache
Processed in 0.037448 Second.