重磅消息丨申瑞生物MTHFR基因检测试剂盒喜获NMPA三类注册证！！！

重磅来袭！！！

申瑞生物MTHFR基因检测试剂盒

喜获NMPA三类注册证！！！

这是申瑞生物继HPV检测试剂盒后

第七张三类注册证书。

1、MTHFR基因介绍

MTHFR全称为5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶，它是叶酸-甲硫氨酸代谢途径中的关键酶。MTHFR基因677位点由C突变为T可导致其编码的酶活性降低，从而引起叶酸代谢障碍，导致心脑血管疾病（H型高血压）、妊娠高血压、不孕不育、习惯性流产以及新生儿出生缺陷的风险增加。因此该基因的多态性检测对国民身心健康有积极的影响。

2、检测试剂盒介绍

人类MTHFR（C677T）基因检测试剂盒获批检测C677T基因位点，申瑞产品具有结果精确、性价比高、检测快速等优点，更好的满足各级医院的临床需求。

预期用途：用于体外定性检测人静脉全血样本中MTHFR基因C677T位点的基因多态性。

临床应用：指导叶酸的个性化补充，评估心脑血管疾病风险，已在中国人民解放军总医院第八医学中心等五家临床试验机构进行验证，与临床金标准基因测序方法对比，符合率为100%。

适用人群：冠心病、脑卒中、H型高血压等心脑血管疾病患者及高危人群；孕妇及备孕人群。

应用科室：心内科、神内科、妇产科、生殖中心、体检科、老干科等。

检测MTHFR基因有何意义？

1、优孕优生、预防出生缺陷！

大量循证证据和荟萃分析证明MTHFR C677T基因多态性对血Hcy水平的影响、对如神经管畸形、唐氏综合征、唇腭裂等新生儿缺陷的影响已经非常明确，此外孕期叶酸补充不足还可能导致孕妇患妊娠期巨幼红细胞性贫血、子痫前期以及妊娠期高血压等并发症。

2008年中国疾病预防控制中心妇幼保健中心把叶酸利用能力基因检测与风险评估列为临床应用指南，建议准妈妈在补充叶酸前进行叶酸利用能力基因检测，根据风险分级选择个性化补充方案。2013年国家卫生计生委将MTHFR基因检测纳入《医疗机构临床检验项目目录（2013年版）》用药指导基因检测的项目。《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）》提倡叶酸的个性化增补，其中MTHFR 677位点TT基因型的妇女需增加补充剂量或者延长孕前增补时间。2020年《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识（2020）》再次强调叶酸应个体化补充。

2、提示心脑血管疾病风险，提前预防和监测！

中国第三次全国死因调查报告表明，脑血管病已成为我国首位死亡原因。同时，我国缺血性脑卒中仍以每年 8.7% 的速率增长。因此，我国心脑血管病防治的重点是预防脑卒中。

高血压是脑卒中发病最主要的危险因素，已有研究结果显示，中国高血压患者普遍存在高同型半胱氨酸（Hcy）、低叶酸现象。另外，叶酸代谢过程中的一种关键的调节酶 ：MTHFR基因的 677TT 基因型在中国人群中频率高于其他国家人群，在血压增高的同时会大大增加脑卒中发生的危险。与 CC 基因型比较，MTHFR 677TT基因型人群冠心病及脑卒中风险显著增加。在中国汉族人群中，TT 基因型患者脑卒中风险增加了55%。

2016年发布的《H型高血压诊断与治疗专家共识》指出MTHFR 677TT 基因型是冠心病与脑卒中的独立危险因素，有条件的单位应该进行基因型检测，以帮助对患者进行危险分层。

高血压人群危险分层

3、其他疾病风险提示，指导甲氨蝶呤的使用！

MTHFR基因与很多疾病相关，常见的心血管疾病如高血压、冠心病等都与MTHFR基因有着密切的联系，临床上的不孕不育症以及习惯性流产也被证明与MTHFR基因有关联。另外，对于类风湿关节炎（RA）患者、急性淋巴细胞白血病患者等的甲氨蝶呤治疗，MTHFR基因检测可对于不良反应提示和用药效果进行有效指导