关于遗传性肿瘤
高外显率的遗传性肿瘤常导致肿瘤综合征，遗传性肿瘤综合征系一个或多个基因致病性突变使个体某一器官或多个器官发生肿瘤，且突变基因可在家系中世代遗传，多为常染色体显性遗传，约占全部肿瘤的5%~
10%
（WHO.World Cancer Report 2020）。
遗传性肿瘤特点
◇ 源于胚系，可在体细胞中检出基因变异
◇ 具有明显的家族聚集性现象
◇ 发病年龄较早
◇ 常伴多个原发性肿瘤
◇ 常伴有其他器官或功能异常
◇ 大多数表现为常染色体显性遗传
◆ 常染色体显性遗传特点
→ 在家族中连续传递
→ 与性别无关，男女患病的机会均等
→ 位于常染色体上的显性致病基因引起的
→ 双亲之一为携带者，至少50%的概率传递给后代
→ 未受累双亲的后代一般不会发病（除非发生新的突变）
产品介绍
杰优加™ 结合OMIM、Clinvar数据库、权威文献等，专为遗传性肿瘤设计的NGS
219基因Panel，针对219个肿瘤遗传易感性基因全外显子区域进行检测，覆盖95%以上的遗传性肿瘤。对于遗传性肿瘤可疑患者，实现同时检测与家族中某一肿瘤或多个肿瘤表型相关的多个基因，临床应用高效率、高性价比。
临床应用
杰优加™ 遗传性肿瘤219基因检测，辅助临床遗传咨询、分子鉴别诊断，筛查和识别高危个体，实现肿瘤的早期预防、早期诊断、精准诊疗、生育指导等。
产品特点
专 业
● 根据国际权威数据库及最新研究，专为遗传性肿瘤设计
全 面
● 覆盖覆盖95%以上的遗传性肿瘤的219个基因
聚 焦
● 聚焦泌尿生殖系统肿瘤、常见实体肿瘤及血液系统肿瘤致病基因的基因变异
精 准
● 已知致病基因的全部外显子区域SNP、InDel等多种变异、平均有效测序深度1000×、专业生信分析及报告出具
高 效
● 多基因同时检测，提高肿瘤致病性基因突变的检出率
适用人群
（1） 异常年轻的年龄或≤50岁前诊断为肿瘤的患者
（2） 同一个患者患有几个不同类型的癌症
（3） 关注自身/家族成员健康，了解肿瘤风险/肿瘤遗传易感性基因状态的人群
（4） 具有肿瘤家族史，尤其几个有相同癌症类型的近
（5） 特定肿瘤的异常表现(如男性乳腺癌)、罕见类型肿瘤等
（6） 已知与遗传性肿瘤综合症有关的特定良性疾病，如皮肤生长或骨骼异常
（7） 单个个体多原发性肿瘤，尤其是在同一器官处
适用人群
样本要求及检测周期
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杰优加TM-遗传性肿瘤219基因检测Panel
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样本类型
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采样要求
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保存要求
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运输要求
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检测周期
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血液样本
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细胞基因组DNA
（外周血 EDTA采血管）
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按照标准外周血采集操作规范进行，成人不低于2ml 婴幼儿不低于1ml 充分颠倒混匀，避免凝固
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<1周：2-8℃保存
＜6个月：-20°℃保存
>6个月：-80℃保存
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常温递送
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7-10个工作日
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